¿Qué es el test prenatal no invasivo?

Gracias a los avances que ha habido en los métodos diagnósticos en los últimos años, es posible analizar la genética fetal sin poner en riesgo el embarazo mediante los tests prenatales no invasivos.

¿En qué consiste el test prenatal no invasivo?

Este test consiste en analizar el ADN fetal mediante el estudio de la sangre materna. Por tanto, es suficiente con una muestra sanguínea de la futura madre para detectar anomalías genéticas en el feto.

Esta técnica es posible gracias a la presencia de pequeños fragmentos de ADN libre fetal en la sangre de la madre. Éstos llegan al torrente sanguíneo materno a través de la placenta durante la gestación.

¿Cuándo se puede realizar el test prenatal no invasivo?

Esta prueba ofrece resultados fiables a partir de la semana 9-10 del embarazo, aunque puede variar en función del método analítico utilizado. Si la obtención de la muestra se realiza antes de ese momento, puede que la cantidad de ADN libre fetal en la sangre materna sea insuficiente y no se obtengan resultados.

¿Qué permite detectar y en qué casos está indicado?

El test prenatal no invasivo informa de la probabilidad de que el feto tenga alguna alteración cromosómica, como las aneuploidías (número incorrecto de cromosomas), cuya frecuencia aumenta con la edad materna. Por ejemplo, nos permite saber el riesgo de que tenga alguna trisomía, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 21, 18 y 13, respectivamente). También proporciona información sobre alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo del futuro bebé.
Algunas pruebas más específicas ofrecen además la posibilidad de analizar alteraciones de menor tamaño, como las microdelecciones de material genético relacionadas con la aparición de algunos síndromes.

Se recomienda realizar esta prueba a las pacientes que tengan un riesgo elevado de que sus futuros hijos presenten alguna alteración cromosómica, como las mujeres de edad avanzada (mayores de 35 años) que utilizan sus óvulos para lograr la gestación o las que tienen antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas. Puesto que no supone ningún riesgo, cualquier embarazada puede realizarse este test si lo desea, aunque la capacidad de predicción de la prueba disminuye cuanto más joven es la paciente. Por eso, se recomienda que la interpretación de los resultados siempre se haga con un especialista.

¿Qué ventajas ofrece respecto a las pruebas convencionales?

La principal ventaja de este test es que tiene un nivel de detección de estas alteraciones de más del 99% de los casos sin suponer ningún riesgo para el embarazo. Al realizarse mediante el análisis de la sangre materna, evita el riesgo de aborto que se encuentra asociado a las pruebas convencionales (1-2%): la amniocentesis y la biopsia corial.
Esto hace que en muchas pacientes ya no sea necesaria la realización de estas pruebas invasivas: únicamente deberán realizarse en los casos en que el resultado del test indique que existe un riesgo elevado de que el feto presente alguna alteración cromosómica, ya que es necesario comprobar el resultado obtenido.

¿Presenta alguna limitación?

Es importante destacar que este test no nos permite diagnosticar con total certeza las aneuploidías, sino que nos informa de la probabilidad de que exista alguna de estas alteraciones. Por tanto, siempre que el resultado sea positivo (riesgo alto), es necesario realizar pruebas invasivas (amniocentesis o biopsia corial) para confirmarlo.
Además, actualmente solo se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes, por lo que no puede garantizar que el bebé vaya a ser sano, ya que puede padecer otras enfermedades no analizadas.
También hay que tener en cuenta que únicamente proporciona información genética, no permite detectar malformaciones fetales. Por tanto, sigue siendo necesario realizar ecografías para detectarlas.
Otro punto a valorar es que en algunos casos no se obtienen resultados. Por ejemplo, en las pacientes obesas es más difícil conseguirlos. En estas situaciones, será necesario recurrir a una prueba invasiva para descartar la presencia de aneuploidías en las pacientes de riesgo.
Por último, otro de sus inconvenientes es que, al tratarse de una técnica novedosa, su coste es más elevado que el de las técnicas convencionales.
Si quieres saber más sobre esta prueba, puedes preguntarnos las dudas que tengas dejándonos un comentario.