¿Cuándo hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Las investigaciones científicas en campo genético nos permiten entender cada día más sobre las bases de la vida a través del ADN. Una de las mayores conquistas en este sector ha sido poder descifrar las causas de muchas enfermedades de transmisión genética. En determinados casos, los estudios específicos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional permiten incluso prevenir la transmisión de síndromes cromosómicas graves causadas por alteraciones genéticas.
¿En qué consiste y en cuáles casos se recomienda? En este post encuentras todos los detalles para entender mejor cómo funciona esta técnica y si deberías contemplarlo antes de buscar el embarazo.

¿Qué tipos Diagnóstico Genético Preimplantacional existen?

Existen dos tipos de Diagnósticos Genéticos Preimplantacional (DGP)

• Uno encargado de detectar enfermedades genéticas o cromosómicas que ya sabemos que existen en los progenitores (como una fibrosis quística o una translocación cromosómica).
• Otro llamado DGP de screening que se realiza en las pacientes que por su edad o antecedentes tengan incrementado el riesgo de tener embriones anormales.

Con relación al primer caso, la mayoría de la comunidad científica aprueba su aplicación. En el segundo, es necesario evaluar bien cada situación personal y explicar con detalle a los pacientes los riesgos y los costes, de modo que puedan decidir si realizar o no un DGP screening.

Antes de considerar someterte a esta prueba deberías evaluar algunos aspectos. A continuación, te explicamos cuándo se recomienda un DGP.

¿En qué casos se puede efectuar el DGP?

Cómo indica la descripción de este tipo de estudio “preimplantacional”, el examen de los embriones se realiza antes de la implantación. Es decir, cuando éstos se encuentren fuera del cuerpo de la mujer.
Por lo que para la realización de un DGP siempre será necesario llevar a cabo una fecundación in vitro (FIV). Sin embargo, no todas las mujeres que optan por la técnica FIV tienen que someterse a un estudio de Diagnósticos Genéticos Preimplantacional.

Con esta técnica, se descartan los embriones que presentan este tipo de alteraciones. Esto se traduce en el incremento de las posibilidades de gestación, reduciendo así las tasas de aborto y/o malformaciones de manera drástica.Mientras que la FIV es una técnica recomendada a partir de los 35 años, edad en que se registra un descenso significativo de la capacidad reproductiva de la mujer, el Diagnóstico Genético Preimplantacional se recomienda a partir de los 38-40 años. A partir de esa edad existen mayores riesgos de alteraciones cromosómicas en los embriones.

¿En qué consiste el estudio DGP?

Como hemos dicho, el DGP es un estudio que se realiza sobre embriones antes de la implantación. Si por edad o antecedentes familiares decides realizar este tipo de estudio, tendrás que consultar con especialistas en fecundación asistida.

Para que puedas plantearlo con tiempo y definir el mejor momento, te explicamos las diferentes fases del estudio:

1. En primer lugar, con la técnica FIV-ICSI, se estimulan los ovarios para poder recuperar más de un óvulo y así aumentar las opciones de éxito.
2. A continuación, en el día 10-12 desde que empieza el proceso, se extraen los óvulos mediante una pequeña intervención (aspiración de los óvulos por ecografía vaginal) y se prepara la muestra seminal.
3. El siguiente paso se realiza en el laboratorio. Consiste en fecundar estos óvulos con el semen preparado. En nuestro centro se realiza mediante ICSI (microinyección del espermatozoide directamente dentro del óvulo maduro) para asegurar un mayor porcentaje de fertilización.
4. Los embriones son cultivados durante 3 o 5 días. En este período también se hace un seguimiento de los aspectos morfológicos y dinámicos que permite una primera selección de los mejores embriones.
5. Para realizar el diagnóstico genético, se extrae una o varias células de los embriones para analizarlos genéticamente.
6. Una vez obtenido el resultado, se seleccionan sólo los embriones sanos para ser transferidos al útero o congelados.
7. A las dos semanas de la transferencia se realiza la prueba de embarazo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede combinar con otras técnicas, según las necesidades de los pacientes.

Tratamientos combinados con el DGP

Hoy en día, gracias a la variedad de test y a los costes más contenidos de las pruebas, podrás acceder a un tratamiento más personalizado e incrementar de manera drástica las tasas de éxito.
Aquí tienes algunos ejemplos de las posibles combinaciones:

• FIV + LAVADO + DGP: Es muy parecido a un tratamiento DGP, pero en este caso se realiza cuando existe una enfermedad infecciosa en el semen de la pareja. El semen pasa por unos filtros para eliminar el microorganismo o virus y asegurarnos de no infectar a la mujer y que la enfermedad no se transmita a la descendencia.
• FIV + SB (SEMEN DE DONANTE) + DGP: Esta combinación se recomienda en mujeres mayores de 38 años con pareja del mismo sexo, sin pareja o en el caso de que la pareja masculina no pueda proporcionar una muestra seminal. Se realiza con semen de donantes anónimos.
• FIV + TESE + DGP: La TESE (Testicular Sperm Extraction) se realiza en caso de no haber espermatozoides en el eyaculado de la pareja, pero si en el testículo. En el hombre se realiza una pequeña biopsia testicular para extraer los espermatozoides directamente del testículo. En el caso que existiera una enfermedad infecciosa en el hombre, también se podría realizar un lavado seminal tras la TESE.

Todas estas técnicas también se pueden realizar con óvulos de donante. Las técnicas con óvulos de donante ofrecen una alternativa terapéutica en aquellos casos donde el problema reside en una ovulación insuficiente, de mala calidad o nula. Cabe destacar que esta técnica presenta mayores tasas de éxito.
Someterte o no a un estudio genético preimplantacional es una decisión que deberías tomar teniendo en cuenta todas las implicaciones.
Existen, por ejemplo, alteraciones genéticas incompatibles con la vida que causan el fallo de la implantación de los embriones o el aborto. En otros casos, las anomalías pueden resultar en problemas del desarrollo del niño debido a síndromes cromosómicas.
¿Tienes más de 38 años o antecedentes familiares? Te recomendamos consultar con profesionales especializados que te explicarán cada detalle sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional y te ayudará a definir si es necesario en tu caso.