¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?

Algunos padres son portadores de mutaciones genéticas recesivas sin presentar ningún síntoma. Sin embargo, sus hijos pueden manifestar la enfermedad. Actualmente, es posible analizar el riesgo de transmitir algunas de las mutaciones que causan este tipo de patologías gracias al test de compatibilidad genética.

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética consiste en analizar a partir de una muestra sanguínea las mutaciones recesivas que presentan una pareja o los donantes de gametos (óvulos y espermatozoides). Una vez se obtienen los resultados y se comparan entre ellos, se calcula el riesgo que existe de que la descendencia tenga alguna de las enfermedades analizadas. Actualmente, es posible estudiar más de 300 enfermedades gracias a esta técnica.

¿Qué información nos da el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética nos proporciona información relacionada con las mutaciones que dan lugar a enfermedades recesivas. Estas mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que únicamente causan la enfermedad si se encuentran alteradas las dos copias del gen implicado.

Por tanto, si únicamente tenemos una de las dos copias alteradas, no presentaremos la enfermedad, pero podemos transmitir la mutación a nuestros hijos con una probabilidad del 50%. En el caso de que nuestra pareja o el donante asignado transmita la misma mutación al bebé, éste tendrá las dos copias del gen alteradas y padecerá la enfermedad recesiva.
Es importante destacar que esta prueba nos informa del riesgo que existe de que la descendencia presente la enfermedad en una pareja determinada. Su finalidad no es detectar las mutaciones recesivas de las que son portadores los padres, sino saber en qué mutaciones coinciden para evitar que los hijos tengan mutadas las dos copias de un determinado gen y, por tanto, padezcan una de estas enfermedades.
Somos portadores de una media de 2 o 3 mutaciones recesivas, aunque no manifestemos ninguna enfermedad, y únicamente el 10% de la población no presenta ninguna de estas mutaciones en su ADN. Puesto que es habitual tener estas mutaciones, solamente nos interesa detectar aquellos casos en los que ambos progenitores presenten una mutación recesiva en el mismo gen, ya que será cuando exista un riesgo elevado de que los hijos padezcan la enfermedad recesiva.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que esta prueba no informa del riesgo de que aparezcan mutaciones de novo en la descendencia ni de que presente alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías). Únicamente se analizan genes implicados en enfermedades recesivas.

¿En qué casos se utiliza?

El test de compatibilidad genética se puede realizar tanto en parejas que busquen el embarazo de manera natural como en aquellas que lo hagan mediante técnicas de reproducción asistida.
También es especialmente útil en el caso de los donantes de gametos. Permite minimizar el riesgo de que la descendencia tenga estas enfermedades, ya que podemos realizar la asignación de los donantes evitando que coincidan sus mutaciones con las del miembro de la pareja que aporte el otro gameto o con las del otro donante en el caso de que se recurra a la doble donación. No significa que se descarten todos los donantes que sean portadores de alguna mutación recesiva, ya que, como hemos comentado, son muy frecuentes y sería inviable.

¿Qué pasa si se detecta un riesgo elevado de transmitir una enfermedad?

El test de compatibilidad genética nos proporciona información para prevenir la transmisión de las enfermedades recesivas, pero no nos permite curarlas. En el caso de que se detecte que existe un riesgo alto de que los futuros hijos presenten una enfermedad de este tipo, disponemos de varias alternativas.
En el caso de que se trate de una pareja que va a utilizar sus propios gametos, es posible conseguir tener un hijo sano mediante las siguientes estrategias:

• Realizar un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar transferir embriones con las dos mutaciones.
• Recurrir a la donación de uno de los dos gametos.
• Optar por la adopción.

La situación más fácil es si se trata de gametos donados, ya que será suficiente con cambiar el donante asignado para evitar la aparición de estas enfermedades.
¿Crees que es útil el test de compatibilidad genética? ¡Déjanos tu opinión en un comentario!