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¿Qué es la herencia autosómica?

Causas de malformaciones

Una pareja que desea tener hijos es lógico que deseen que sus hijos sean sanos. Existen múltiples causas que pueden motivar patologías en el recién nacido: causas infecciosas como es el caso de la infección por el virus VIH o virus del SIDA; causas tóxicas como fue la ingesta de talidomida durante la gestación; radioterapia o quimioterapia recibidas durante el embarazo. Otras causas se producen en el transcurso del parto, sobre todo por hipoxia cerebral fetal en partos difíciles, distócicos, que pueden dejar secuelas graves en el bebé.

Las enfermedades genéticas

Hay otras enfermedades que no se producen durante la gestación sino que ya la llevan los gametos, espermatozoide y/o óvulo, en el momento de la fecundación. Son las enfermedades genéticas o cromosómicas. En las enfermedades genéticas hay alteración de un gen que es un pequeño fragmento de cromosoma; pero el número de cromosomas es normal: 46, 23 pares; y no hay alteraciones estructurales de los mismos como translocaciones, inversiones, deleciones, etc.;

¿Cómo se heredan los genes alterados?

La herencia, la forma de heredarse depende de en qué cromosoma está localizado, incrustado, el gen patológico; es decir, de qué cromosoma forma parte. Si es un cromosoma autosómico, del par uno al par 22; o está localizado en el par sexual, el par XY. Hay unos 25.000 genes distribuidos en 23 cromosomas. Tanto genes como cromosomas están a pares, duplicados. Los dos cromosomas de un par se denominan homólogos; y los dos genes con la misma función, uno localizado en un cromosoma y otro en el cromosoma homólogo, se llaman alelos. La herencia de genes localizados en cromosomas autosómicos (del par 1 al par 22), se llama herencia autosómica y puede ser dominante o recesiva.

Herencia dominante

La herencia dominante significa que si uno de los dos alelos está alteado, se manifiesta la enfermedad. Es el caso de la enfermedad o corea de Huntington debida a una mutación de un alelo localizado en el cromosoma 4, siendo el otro alelo normal. Fue el médico estadounidense, Huntington, quien demostró la forma de heredarse. Al producir este paciente o esta paciente los gametos, espermatozoides u óvulos, estos no tienen dos alelos sino solo uno. Por tanto el 50% llevan el gen alterado (mutado) y el 50% están sanos. Si el gameto que interviene en la fecundación es el que tiene el gen alterado el bebé nacerá afecto de la corea de Huntington. Y si lleva el gen sano el bebé nacerá sano. Esta es la herencia autosómica dominante en la que basta que un gen esté alterado para que se manifieste la enfermedad y la probabilidad de transmisión es del 50%.

Herencia recesiva

En la herencia autosómica recesiva es preciso que los dos alelos estén alterados para que haya enfermedad. Un ejemplo típico es la fibrosis quística producida por alteración de un gen localizado en el cromosoma 7. En este caso el 100% de espermatozoides y/o de óvulos portará el gen alterado; y solo si el otro gameto, espermatozoide u óvulo, tiene también dicho gen alterado el bebé nacerá enfermo de fibrosis quística. Por tanto los hijos de un paciente con fibrosis quística serán: 100% sanos y 50% portadores del gen alterado. El riesgo es que la pareja de un paciente con fibrosis quística sea portadora del gen alterado aunque esté sana. En este caso el 50% de los hijos serán portadores del gen patológico y se seguirá transmitiendo a la generación siguiente. El 25% serán sanos y no portadores y el 25% serán enfermos.

¿Qué hay que hacer si hay algún gen alterado?

La actuación médica debe conocer tipo de enfermedad y quién la padece o tiene los genes alterados si uno o los dos miembros de la pareja lo que indicará qué actuación es posible. En la herencia autosómica dominante se puede hacer FIV-ICSI y estudio de los embriones para trasferir al útero solo los embriones sanos. Si ya está el embarazo en marcha se puede hacer un test prenatal y si el bebé viene enfermo la pareja ha de decidir si continúa el embarazo o lo interrumpe. El enfoque que se ha de tener en caso de enfermedad con herencia autosómica recesiva no es el mismo. Si un miembro de la pareja es afecto y el otro sano lo que interesa es conocer si el sano es portador porque si no lo es no ha lugar ninguna actuación: el 100% de hijos nacerán sanos y portadores del gen afecto. Si la pareja es portadora entonces se puede hacer FIV-ICSI, estudiar los embriones y trasferir solo los sanos que serán portadores.

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