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¿Qué es el cariotipo y cuándo se aconseja?

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Si has tenido varios abortos o existe alguna sospecha de esterilidad, tu ginecólogo podría sugerir que se realice un cariotipo. Quizás es la primera vez que escuchas el nombre de esta prueba y es normal que tengas varias dudas. En este post te explicamos todo lo que necesitas saber sobre este test, por qué y cómo se realiza, y qué precios tiene.

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo es una prueba que se realiza en sangre para estudiar los cromosomas. ¿Por qué es tan importante conocer el estado de nuestros cromosomas en un estudio de fertilidad? La respuesta está en nuestras células.

En el núcleo de cada una de las células de nuestro cuerpo se encuentra nuestro material genético que está codificado en el ADN. Este a la vez se encuentra empaquetado en forma de estructuras que se llaman cromosomas.

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La especie humana tiene 23 pares de cromosomas. Se diferencian los unos de otros por su forma, tamaño y patrón de bandas que se observa al teñirlos. Uno de los pares es el que determina el sexo (hombres XY, mujeres XX). La incidencia de cariotipos alterados en la población general es de 1 de cada 1000, mientras que en la población estéril es de 1 de cada 20.

¿Qué alteraciones puede presentar el cariotipo?

Con un estudio de los cromosomas se pueden identificar eventuales anomalías genéticas que podrían estar interfiriendo en el proceso de fecundación. Tanto los hombres como las mujeres pueden presentar alteraciones en su código genético con consecuentes problemas de fertilidad.

Se pueden dar dos tipos de alteraciones en el cariotipo:

  • Numéricas. Son las que afectan al número. Normalmente tiene que haber 23 pares de cromosomas, pero en casos como el Síndrome de Down, hay 3 pares del cromosoma 21. Existen otros casos como el Síndrome de Klinefelter en los que el hombre tiene tres cromosomas sexuales, en lugar de XY, tiene XXY. Los hombres con Síndrome de Klinefelter presentan bloqueo testicular. Otro Síndrome muy común es el de Turner, son mujeres con un solo cromosoma X y con ovarios que no funcionan. Existen muchos tipos de alteraciones genéticas que en la mayoría de los casos producen que el embrión no se implante o que se produzca un aborto. Pocas son compatibles con la vida.
  • Estructurales. En este caso hablamos de translocaciones (todo el cromosoma o parte de él está cambiado de lugar) o inversiones (parte del cromosoma está girado o invertido). Pueden ser equilibrados (sin pérdida de material genético, de ADN) o desequilibrado (falta ADN). Las anomalías equilibradas no suelen afectar a la apariencia de las personas que las llevan, pero causan baja calidad seminal, esterilidad, fallo ovárico, abortos repetidos, etc.
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¿Por qué hay que realizar el cariotipo en el estudio de la esterilidad?

Es una prueba que se puede hacer fácilmente con un simple análisis de sangre y en el caso de detectar una alteración te puede evitar grandes problemas y pérdida de tiempo. Detectar una alteración en el cariotipo puede orientar a realizar técnicas de DGP (diagnóstico genético preimplantacional) que analizan los embriones antes de transferirlos para seleccionar los sanos.

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¿Cómo se realiza un cariotipo?

Para la prueba se requiere una muestra de sangre. En la sangre hay glóbulos rojos y linfocitos con los cuales se realiza un cultivo durante varios días con estímulo de los linfocitos para aumentar su número.

En un segundo momento, se paran las divisiones en la fase de división celular, conocida como metafase, en la que el ADN está compactado en forma de cromosomas. Se fijan estas metafases y con un ordenador se analizan y ordenan los cromosomas.

¿Cuál es el precio del cariotipo?

El coste de un cariotipo puede estar entre los 100€ y los 200€. Depende de qué laboratorio lo realice y de la técnica que emplee. Hay laboratorios que consiguen una mayor resolución de bandas que permiten diagnosticar mejor las alteraciones.

Aun así, cada caso tiene sus particularidades y será tu ginecólogo de confianza o un equipo especializado quién evaluará la realización de esta prueba u otras más adecuadas para ti o para tu pareja. Si tienes cualquier duda al respecto puedes enviarnos tus preguntas.

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1 comentarios

Irene

20 marzo, 2018 5:55 pm

Buenas tardes, a mi marido y a mí nos han estado viendo en Reproducción Asistida del Hospital Virgen del Rocío en Sevilla, ya que tras 3 años de búsqueda de embarazo he tenido 2 abortos consecutivos en el primer trimestre ambos. Nos han hecho pruebas de sangre, a mi marido también le han realizado un seminograma y a mí me han realizado una Histerosalpingografía, la cual no ha dado ningún resultado porque me lo intentaron hacer 4 veces y el contraste se salía, con lo que el ginecólogo me ha puesto en lista de espera para Fecundación In Vitro. De todas formas nos ha dicho que busquemos de forma natural porque la lista de espera es larga, y que si quiero podemos hacernos antes una prueba que se llama Prueba del cariotipo. Me gustaría que me explicaran en que me serviría a mi hacerme esta prueba, y si solo tengo que realizarme yo esa prueba o mi marido también.
Gracias.

Instituto Cefer

21 marzo, 2018 3:37 pm

Hola Irene, tras dos abortos hemos de sospechar que hay una causa tras ellos. Según el protocolo habría que tener 3 abortos para estudiar si se trata de “abortos recurrentes” pero por razones obvias no me esperaría a sufrir una tercera pérdida.
que hay que hacer? los estudios que nos aclaren la causa. Cuando son abortos del primer trimestre a causa conocida más frecuente son las alteraciones cromosómicas. EL cariotipo estudia los cromosomas (paquetes de genes) en linfocitos y si está alterado tanto en la madre como en le padre puede tener repercusiones a nivel reproductivo.
Si, os habéis de hacer el cariotipo y tu marido además se debería hacer un estudio similar en espermatozoides llamado FISH.
Normalmente se estudian causa femeninas pues hay una lista de causas conocidas (inmunológicas etc…) y su correspondiente batería de estudios.
No olvidemos que la más frecuentes es de origen desconocido.
Es probable que haya que realizar una FIV con DGP (diagnóstico genético de los embriones preimplantacional) hay varias posibilidades de DGP. Hoy en día se está imponiendo el NGS.
Saludos

daniel cirilo

6 abril, 2018 2:43 pm

buenos dias necesito realizarle un cariotipo a mi hija sindrome de tunner necesito toda su informacion y donde podria hacerselo espero su respuesta gracias

Instituto Cefer

9 abril, 2018 10:49 am

Hola Daniel, el cariotipo viene a confirmar un dagnóstico clínico y nos dice si nos falta un cromosoma (como sería el caso si se confirmaran las sospechas) o si sobra uno (como el SD de down que hay 3 cromosomas 21) o si hay pequeños trozos de uno traslocados en otro cromosoma.
se pueden hacer en la mayoría de los centros de reproducción (uedes visitar la web de ANACER) y laboratorios de análisis…
saludos

eva

27 abril, 2018 5:00 pm

buenos dias mi caso es haber presentado dos abortos uno con embrion y otro anembrionario mi ginecologo me mando el examen cariotipo en sangre periferica , me siento angustiada y preocupada que no logre poder llegar a ser madre .

Instituto Cefer

4 mayo, 2018 11:05 am

Hola Eva:
Primero espera a obtener el resultado del cariotipo. Si está alterado siempre se puede hacer un diagnóstico genético preimplantacional. Si es normal, los abortos pueden tener otro origen, mira más información en: https://www.institutocefer.com/es/Abortos-de-repeticion.php

Lis Andrade

15 mayo, 2018 6:33 pm

Buenos Días, en estos momentos deseo quedarme embarazada, en los últimos dos años he tenido dos perdidas, con 6 meses de diferencia cada uno de ellos, me han realizado análisis de tipo inmunológico y todos han dado resultados favorables, mi ginecólogo me ha dicho que lo vuelva a intentar pues desde el ultimo aborto ha pasado 1 año, quisiera saber si hay algún análisis y/o estudio que me pueda realizar antes de volverlo a intentar. Pues tengo muchísimas ganas de embarazarme pero al mismo tiempo miedo de volver a pasar por una perdida.

Instituto Cefer

8 junio, 2018 1:20 pm

Hola Lis:
El cariotipo es un análisis básico que hay que hacer siempre en caso de abortos de repetición. Te aconsejamos que leas este artículo: https://www.institutocefer.com/blog/abortos-de-repeticion-que-son-y-por-que-se-producen/

Hola mi nombre es Giovana

15 junio, 2018 11:44 pm

Me pidieron hacerle un examen de careotipo s.d tuner por favor quisiera saber en que cinta el estudio donde lo puedo hacer y cual es el costo por favor muchas gracias

Instituto Cefer

16 junio, 2018 8:23 am

Hola Giovana, el cariotipo es un estudio donde se identifican los cromosomas (paquetes de genes) y se mira si están todos, si sobra alguno y si ha un trozo de uno cambiando en otro. Se puede hacer en un laboratorio de análisis clínica o en algunos centro de fertilidad como en CEFER se ofrece para facilitar los estudios.
saludos

Alejandra

16 junio, 2018 12:09 am

Buenas tardes…
Me gustaria saber si cuando la pareja se hace el estudio de cariotipos y los resultados estan bien… que no hay ninguna alteracion …. eso significa 100 % q uno tendra hijos sanos ? O no es asi?
Puede igual haber algun problema ?
Muchas gracias !
Saludos …

Instituto Cefer

16 junio, 2018 8:18 am

Hola Alejandra, es normal que entendamos todo o nada 100% o 0% pero casi nunca es una dicotomia blanco o negro. El cariotipo nos permite ver que tenemos todos los cromosomsas (paquetes de genes) y que no nos sobra ninguno ni tenemos un pequeño trozo de uno traslocado en otro. Estas alteraciones pueden dar problemas a la hora de buscar descendencia, sin embargo hay otros muchos factores que pueden dificultar embarazo o provocar una interrupción del mismo o que venga un niño con algun problema. queremos el 100% pero no lo tenemos. La parte positiva es que con los cariotipos es claramente menos probable tener dichos problemas.
saludos

cecilio

20 junio, 2018 8:34 pm

buenas tardes necesito toda la informacion sobre un cariotipo que le mandaron a hacer a mi hija el endocrinologo por talla baja en crecimiento p3 queria saber donde lo hacen ycostos
gracias

Instituto Cefer

20 junio, 2018 9:22 pm

hola Cecilio, en cualquier laboratorio de análisis clínico y en algunos centros de fertilidad. En cefer está sobre los 200 €
saludos

Janet

7 julio, 2018 12:46 am

Hola buenaa tardes a mi esposo y a Mi mi no realizaron un cariotipo en sangre el mío salió normal pero el de mi esposo el.cromosoma 10 y 11 es tan invertidos tiene una translocacion recíproca, hemos tenido 4 abortos espontaneos no se si ese sea el motivo ,nos comentaron del diagnóstico genético preimplantacional vivimos en el estado de México.

Instituto Cefer

7 julio, 2018 4:55 pm

Hola Janet, es correcto, las alteraciones en el cariotipo pueden tener consecuencias en forma de dificultad para quedar gestante o riesgo de abortos, como parece ser en tu caso, o malformaciones. En estos casos hay que asesorarse para realizar un DGP (PGD en ingés) diagnóstico genético preimplantacional que permite conocer alteraciones en cada uno de los embriones antes de transferirlos con el fin de elegir sólo los que estés libres de alteraciones estudiadas. Por tanto el DGP no los cambia sino que los estudia para que se seleccionen los sanos.
Todo ello implica hacer FIV.
saludos

Consulta

27 julio, 2018 3:57 pm

Hola me gustaría saber si es verdad que los bebés que son colocados en incubadora pueden quedar estéril por los rayos X?…afecta a la visión igual que a los órganos reproductores?

Instituto Cefer

28 julio, 2018 5:34 am

Hola Consulta, a los bebés no se les expone a rayos X salvo que sea estrictamente necesario y a dosis mínimas. Es una leyenda urbana que confunde el tratamiento para mantener la temperatura del bebé con los rayos X.
saludos

Noelia

28 julio, 2018 4:16 am

Hola. Saludos a todos. Me gusta está página. Una pregunta, tuve un hijo y está en totalmente sano. Pero al paso del tiempo quedé embarazada de una niña, salió con síndrome de Dandy walker, luego volví a quedar embarazada y era otra niña con las mismas características de la otra, fallecieron las dos. A raíz de esto es posible que Halla problemas en los cromosomas con algún desorden en las hembras solamente? Que me recomiendan? gracias.

Instituto Cefer

29 julio, 2018 7:31 pm

Hola Noelia, se puede hacer en un tratamiento de FIV un estudio en los embriones para diagnosticar alteraciones genéticas algunas de las cuales se han relacionado con dicho síndrome. Necesitarías consejo genético pues tu caso es muy específico. Un diagnóstico preimplantacional aportará un plus de seguridad de gestar un embrión que dé lugar a una criatura sana, no es prudente dar un 100% de seguridad.
Saludos

Omar Guillen Yarasca

9 agosto, 2018 5:13 pm

Buenos días, a mi esposa le indicaron este examen de Cariotipo en Sangre Periférica porque en la ecografía genética el área de translusencia nucal del bebe salió con 3.2mm y quería ayudar a verificar que no tuviera algún desorden cromosómico. Mi duda es que la sangre se la sacaron a ella teniendo 3 semanas de embarazo, el resultado del examen es de ella? o del bebe?. El resultado fué: 46,XX [20]
Que indica eso, aún no nos dan la cita con la ginecóloga.

Instituto Cefer

10 agosto, 2018 1:36 am

Hola Omar, el cariotipo es normal para una mujer y nos dice que tiene 46 cromososmas (paquetes de genes) que es lo normal y que los cromososmas sexuales son XX, lo que también es normal en una mujer. Por tanto ahora sabemos que no le falta ningún cromosoma ni tiene de más ni tiene pequeñas artes traslocadas en otro cromosoma porque si no, nos lo diría. Todo ello tendría relación con la falta de embarazo o abortos, o malformaciones que es lo que sospechan por la ecografía. habrá que tener paciencia y esperar y ver si se confirma o no que haya algún problema en el feto. Esperemos que no
saludos

Aracelli

1 septiembre, 2018 9:33 am

Hola
Tengo 39 años y hace 1 año me dejo de venir la regla, no tengo intencion de tener mas hijos y estoy feliz de que no me venga la regla, pero mi ginecólogo me manda hacer una prueba de cariotipo por que tras haber intentado con diversos metodos para forzar a k venga la regla no me ha venido… quiero hacerla pero mi mutua no me cubre y hasta octubre no me dan cita con ss… aquí puedo hacerla? Y para que me serveria el resultado? Si las hormonas ya estan menopausicas?
Gracias

Instituto Cefer

3 septiembre, 2018 8:20 am

Hola Araceli,
El cariotipo puede identificar patologías cromosómicas que pueden explicar tu falta de regla. Es una técnica sencilla y en la actualidad se pide de rutina para descartar posibles causas de anovulación.

Marisa

3 diciembre, 2018 11:50 pm

Hola,
Mi pareja y yo nos hicimos el analisis de careotipo y ambos son normales. Queremos concebir un bebe por fiv
Existen riesgos que nuestro bebe presente algun sindrome? Con nuestroa analisis de careotipo es suficiente para descartar anomalias en los cromosomas del bebe?

Instituto Cefer

4 diciembre, 2018 5:14 pm

Hola Marisa:
Tu consulta es muy interesante para muchas otras mujeres que están preocupadas y han de conocer las posibiidades que ofrece hoy en día la ciencia. El riesgo será menor al conocer que los cariotipos estan bien, pues sabemos que no hay alteraciones cromosómicas (un cromosoma es un paquete de genes) y eso aporta una seguridad muy interesante aunque no sea del 100%.Los cromosomas pueden estar bien y en cambio algun gen no. No todo tiene origen en los padres, a veces en las primeras divisiones celulares del embrión puede haber errores por ello digo que El riesgo cero no existe.

Cuando viene una pareja para hacer FIV se les informa de la posibilidad y conveniencia de hacer el diagnóstico genético preimplantacional lo que denominamos FIV PLus. realizamos un estudio genético de todo el matarial genético de cada embrión y sólo transferimos los embriones sin alteración. Esta opción no sólo se ha demostrados que disminuye el riesgo de bebé enfermo sino que aumenta la probabilidad de embarazo pues nos permite seleccionar aquellos mejores para provocar gestación.

Al margen de la FIV PLus existen pruebas para determinar si entre la pareja puede haber riesgo de transmitir enfermedades genéticas sin tenerla los padres. Me explico, hay enfermedades que podemos ser portadores sanos, sin enfermedad sin padecerla. si nuestra pareja también tiene el mismo problema hay riesgo de bebé enfermo sin que lo podamos sospechar. Podemos estudiar el perfil genético de cada uno y cruzarloara ver si coinciden an algunamutación, pues si es así, el bebé podría estar afectado. A este estudio lo llamamos Comaptibility aunque en otros sitios lo llaman carrier map o recombine.

Saludos

Carolina Ruiz

4 diciembre, 2018 1:47 am

Saludos. Mi esposo y yo no tenemos hijos, hemos perdido 5 embarazos en 4 años. Todos de muy pocas semanas. Exceptuando el último (este mes pasado), que estuve embarazada por 9.3 semanas y al hacerme la sonografia descubrimos que estaba muerto. Mi Dr. indicó que se analizara el producto de este último, una prueba llamada “reporte de ploidia” y la interpretación del resultado dice textualmente: “la curva de análisis del ciclo celular del ADN de las vellosidades placentarias muestra 0.5% de células diploides y 32.1% de células tetraploides. Se observa una población de 14.3% con aneuplodia, el resto 53.1% corresponden a células no viables”. Fin de la cita. El Dr. nos envía a realizarnos el cariotipo. Me gustaría que por favor, me interpretara un poco este resultado y me diga qué se hace en caso de que algo salga mal en la prueba. Podríamos tener hijos?

Instituto Cefer

4 diciembre, 2018 10:08 am

Hola Carolina:
En el estudio han encontrado alteraciones que explican que no fuera viable. Había células con todos los cromosomas duplicados etc esto puede ser algo puntual pero no podemos descartar que se pueda repetir. Hay estudios que nos pueden aclarar la situación como el cariotipo o la FISH en espermatozoides… Se podría plantear una fecundación in vitro con diagnostico preimplantacional para trasnferir aquellos embriones que no tienen alteraciones.
saludos

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