Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT)

Savoir si un embryon est génétiquement ou chromosomiquement prédisposé à subir une altération est déjà possible.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT, en anglais Preimplantation Genetic Testing) permet d’étudier la constitution génétique ou chromosomique d’un embryon avant de le transférer dans l’utérus pour détecter s’il présente une quelconque altération.

Le PGT, consiste à biopsier certaines cellules de l’embryon lorsqu’il atteint son cinquième jour de culture embryonnaire, à l’état de blastocyste. Les cellules du soi-disant Trophectoderm sont extraites. Ces cellules sont celles qui forment les structures implantaires et le placenta. Les cellules de la soi-disant masse cellulaire interne, qui sont celles qui forment le fœtus, ne sont pas extraites. Avec cette cellule, nous pouvons réaliser différentes variantes du PGT:

PGT-A: fait référence au PGT des aneuploïdies. Les aneuploïdies sont des altérations qui affectent le nombre de chromosomes ou leur structure. Ils peuvent être complets ou partiels.

PGT-M: fait référence à l'étude des maladies causées par des mutations dans un gène. C'est une technique pour prévenir la transmission de maladies monogéniques (affectant un seul gène) telles que la mucoviscidose ou l'hémophilie.

Quand est-il conseillé de réaliser un diagnostic génétique préimplantatoire?

Femmes de plus de 37 ans

Antécédents de deux avortements ou plus

Couples avec caryotypes modifiés

Hommes présentant des anomalies chromosomiques dans le sperme détectées par l'étude FISH sur le sperme

Personnes atteintes de maladies génétiques (non chromosomiques) pouvant être transmises à la progéniture

Il faut tenir compte du fait que le diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) est une étude partielle du matériel génétique de plusieurs cellules, nous ne pouvons donc fournir que des informations sur ce qui est étudié dans chaque cas, et non sur l’embryon entier.

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