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Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGT)

Es ist bereits möglich zu wissen, ob ein Embryo genetisch oder chromosomal prädisponiert ist, eine Veränderung zu erleiden.

Mit der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PGT, Englisch Preimplantation Genetic Testing) können wir die genetische oder chromosomale Konstitution eines Embryos untersuchen, bevor wir ihn in die Gebärmutter übertragen, um festzustellen, ob er eine Veränderung aufweist.

Die PGT besteht aus der Biopsie einiger Zellen des Embryos, wenn dieser seinen fünften Tag der Embryonalkultur im Blastozystenstadium erreicht. Zellen des sogenannten Trophectoderms werden extrahiert. Diese Zellen bilden die Implantatstrukturen und die Plazenta. Zellen der sogenannten inneren Zellmasse, die den Fötus bilden, werden nicht entnommen. Mit dieser Zelle können wir verschiedene Varianten des PGT herstellen:

PGT-A: Bezieht sich auf die PGT von Aneuploidien. Aneuploidien sind Veränderungen, die die Anzahl der Chromosomen oder deren Struktur betreffen. Sie können vollständig oder teilweise sein.
PGT-M: Bezieht sich auf die Untersuchung von Krankheiten, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden. Es ist eine Technik, um die Übertragung von monogenen Krankheiten (die ein einzelnes Gen betreffen) wie Mukoviszidose oder Hämophilie zu verhindern.

Wann ist eine genetische Präimplantationsdiagnostik sinnvoll?

Frauen über 37 Jahre
Geschichte von zwei oder mehr Abtreibungen
Paare mit verändertem Karyotyp
Männer mit Chromosomenanomalien in Spermien, die durch Spermien-FISH-Studie entdeckt wurden
Menschen mit genetischen (nicht chromosomalen) Krankheiten, die auf die Nachkommen übertragen werden können

Dabei ist zu berücksichtigen, dass es sich bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PGT) um eine partielle Untersuchung des Erbguts mehrerer Zellen handelt, sodass wir nur Auskunft über das jeweils Untersuchte geben können, nicht über den gesamten Embryo.

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