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Diagnosi genetica preimpianto (PGT)

Sapere se un embrione è geneticamente o cromosomicamente predisposto a subire un'alterazione è già possibile.

Con la diagnosi genetica preimpianto (PGT, Preimplantation Genetic Testing) possiamo studiare la costituzione genetica o cromosomica di un embrione prima di trasferirlo nell’utero per rilevare se presenta qualche alterazione.

Il PGT, consiste nella biopsia di alcune cellule dell’embrione quando raggiunge il suo quinto giorno di coltura embrionale, nello stato di Blastocisti. Vengono estratte le cellule del cosiddetto Trophectoderm. Queste cellule sono quelle che formano le strutture dell’impianto e la placenta. Le cellule della cosiddetta Massa Cellulare Interna, che sono quelle che formano il feto, non vengono estratte. Con questa cella possiamo realizzare diverse varianti del PGT:

PGT-A: Si riferisce al PGT delle Aneuploidie. Le aneuploidie sono alterazioni che influenzano il numero di cromosomi o la loro struttura. Possono essere complete o parziali.
PGT-M: si riferisce allo studio delle malattie causate da mutazioni in un gene. È una tecnica per prevenire la trasmissione di malattie monogeniche (che colpiscono un singolo gene) come la fibrosi cistica o l'emofilia.

Quando è consigliabile eseguire una diagnosi genetica preimpianto?

Donne sopra i 37 anni
Storia di due o più aborti
Coppie con cariotipo alterato
Uomini con anomalie cromosomiche nello sperma rilevate dallo studio FISH sullo sperma
Persone con malattie genetiche (non cromosomiche) che possono essere trasmesse alla prole

Bisogna tenere conto del fatto che la diagnosi genetica preimpianto (PGT) è uno studio parziale del materiale genetico di varie cellule, quindi possiamo solo fornire informazioni su ciò che viene studiato in ciascun caso, non sull’intero embrione.

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