¿Qué es la agenesia bilateral congénita de conductos deferentes?

La ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD) es una de las causas más frecuentes de azoospermia obstructiva (ausencia de espermatozoides en el eyaculado causada por obstrucción). Representa aproximadamente el 2% de los casos de esterilidad masculina. Se produce por una mutación del gen de la fibrosis quística, el CFTR. La fibrosis quística se produce cuando ambos genes heredados del padre y de la madre están alterados. Pero, normalmente en el caso de la CBAVD solo uno de los genes está mutado. Si dicho gen mutado presenta además un polimorfismo genético, se produce obstrucción congénita de los conductos deferentes y por tanto azoospermia. El polimorfismo genético conocido como 5T/7T/9T no causa enfermedad si no se presenta junto a la mutación.

¿Cómo se diagnostica la CBAVD?

El primer paso de diagnosticar una CBAVD es realizar un seminograma. Si en el seminograma se descubre una azoospermia, observando el valor del pH ya podemos sospechar que se trata de una obstrucción. Si el pH es demasiado bajo, quiere decir que en el eyaculado hay un predominio de secreción prostática. Esto ocurre cuando no existe secreción de las vesículas seminales. También en una exploración física, se puede detectar la ausencia de conductos deferentes.

¿Qué puede hacer un hombre con ausencia bilateral congénita de conductos deferentes?

Lo primero es realizar el estudio genético de la pareja. Si la mujer es portadora asintomática de otra mutación en el mismo gen, la combinación de la mutación del hombre puede generar un hijo con fibrosis quística. En cualquiera de los casos, es recomendable realizar un ciclo de fecundación in vitro con extracción de espermatozoides de testículo y diagnóstico genético preimplantacional.