DGP

Che cosè?
La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nello studio della costituzione genetica o cromosomica di un embrione prima di trasferirlo nellutero. La finalità di questo studio è di individuare gli embrioni affetti da una alterazione genetica o cromosomica concreta. Si effettua in quei casi in cui lindicazione medica lo richieda.

Quando si consiglia?
Questo tipo di studio viene indicato:

1. in coppie con cariotipi alterati.
2. nel caso di uomini con alterazioni cromosomiche delle cellule germinali. La diagnosi di queste alterazioni si fa attraverso lesame del FISH in spermatozoi e/o con lo studio meiotico in biopsia testicolare.
3. in donne con più di 37 anni. La tecnica di DGP in questi tre casi supposti è del FISH, cioè lo studio cromosomico.
4. in pazienti con infermità genetiche (non cromosomiche) che si possano trasmettere alla discendenza, per evitare di avere figli affetti. In questo caso la tecnica da applicare è del PCR.
5. é necessario conoscere la problematica di ciascun caso concreto per informare il paziente ed indicargli la tecnica di Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) adeguata.

Come viene realizzata?
La tecnica utilizzata consiste nel fare una biopsia (raccogliere un campione) di ogni embrione quando sia giunto allo stadio di 6-8 cellule, solitamente ai 3 giorni dopo lestrazione dellovulo e della ICSI.

Attraverso un orificio effettuato nella membrana dellembrione (zona pellucida) si estrae una cellula embrionaria. La cellula sottoposta a biopsia , ed in sostanza il suo nucleo, si ritiene un campione affidabile della costituzione genetica-cromosomica di un embrione.

Si effettua lo studio della cellula estratta, attraverso FISH (ibridazione in situ con sonde fluorescenti del DNA) o tramite PCR (amplificazione di un segmento del DNA attraverso lazione dellenzima Polimerasi). Questo studio richiede un giorno ed il trasferimento degli embrioni normali si effettua il quarto giorno, cioè un giorno più tardi rispetto al trasferimento consueto.

Limiti della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)
Si deve accettare al fatto che si tratta di uno studio parziale del materiale genetico, per cui non ci da informazioni su tutte le possibili alterazioni cromosomiche o genetiche presenti negli embrioni. Cinforma solamente su ciò che è stato studiato in ciascun caso.