Qu'est-ce que c'est?
Diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est l'étude de la constitution chromosomique ou génétique de l'embryon avant son transfert dans l'utérus. Le but de cette étude est d'identifier les embryons atteints avec un béton génétique ou chromosomique. Elle se fait dans les cas où les indications médicales exige.
Quand est votre avis?
Cette étude a révélé:
1. En paires avec des caryotypes modifié
2. où les hommes présentant des anomalies chromosomiques des cellules germinales. Le diagnostic de ces troubles est l'étude des poissons dans le sperme et / ou d'étude méiotique dans la biopsie testiculaire.
3. chez les femmes ayant plus de 37 ans. La technique du DPI dans ces trois cas, est celle des poissons, à savoir l'étude des chromosomes.
4. chez les patients atteints de maladies génétiques (non-chromosomique) qui peuvent être transmises à la descendance, pour éviter d'avoir des enfants touchés. Dans ces cas, la technique à appliquer est celui de la PCR.
5. Il est nécessaire de connaître les problèmes de chaque espèce afin d'informer le patient et d'indiquer la technique du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) appropriés.
Comment est-il fait?
La technique utilisée est une biopsie (un échantillon) de chaque embryon quand il atteint le stade de 6-8 cellules, généralement dans les 3 jours après l'extraction d'oeufs et de l'ICSI.
A travers un trou percé dans le pont de l'embryon (zone pellucide) est extrait d'une cellule embryonnaire. Il est considéré que la cellule de biopsie, et en particulier sa base, est un échantillon fiable du chromosome génétique de chaque embryon.
Il rend l'étude du noyau de la cellule supprimée, soit par FISH (hybridation in situ avec des sondes ADN fluorescentes) ou par PCR (amplification d'un segment de l'ADN par l'enzyme polymérase). Cette étude prend une journée et le transfert d'embryons normaux est effectué sur quatre jours, soit un jour plus tard que d'habitude.
Limites de pré-implantation Genetic Diagnosis (PGD)
Il est intéressant de noter qu'il s'agit d'une enquête partielle de matériel génétique, de sorte que ne se présente pas tous d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques présentes chez l'embryon. Uniquement donner des informations sur ce qui a été étudiée dans chaque cas.