DGP

¿Qué es?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de la constitución genética o cromosómica de un embrión antes de transferirlo al útero. La finalidad de dicho estudio es la de detectar los embriones afectos de una alteración genética o cromosómica concreta. Se realiza en aquellos casos en los que la indicación médica así lo requiera.

¿Cuándo se aconseja?
Este estudio está indicado:

1. En parejas con cariotipos alterados
2. En caso de hombres con alteraciones cromosómicas de las células germinales. El diagnóstico de estas alteraciones se hace por el estudio de FISH en espermatozoides y/ o estudio meiótico en biopsia de testículo.
3. En mujeres con mas de 37 años.
4. En pacientes con enfermedades genéticas (no cromosómicas) que se puedan transmitir a la descendencia, para evitar tener hijos afectos. En estos casos la técnica a aplicar es la de PCR.
5. Es preciso conocer la problemática de cada caso concreto para informar al paciente e indicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) adecuada.

¿Como se realiza?
La técnica utilizada consiste en biopsiar (tomar una muestra) de cada embrión cuando este llegue al estadio de 6-8 células, habitualmente a los 3 días después de la extracción de los óvulos y de la ICSI.
A través de un orificio efectuado en la cubierta del embrión (zona pelúcida) se extrae una célula embrionaria. Se considera que la célula biopsiada, y en concreto su núcleo, es una muestra fiable de la constitución genética –cromosómica de cada embrión.
Se realiza el estudio del núcleo de la célula extraída. Hay dos tipos de estudios:

• Estudio cromosómico: se estudian cromosomas. Se estudian alteraciones del número de cromosomas o de la estructura de éstos.
• Estudio molecular: se estudian genes. Este estudio se aplica a pacientes que tienen enfermedades genéticas como la fibrósis quística o la hemofilia.

Nueva técnica - arrays de CGH
Esta nueva técnica detecta problemas cromosómicos. Permite analizar todos los cromosomas. Consiste en comparar la célula, que extraemos a un embrión, con el material genético de un individuo normal. Las diferencias son detectadas con un escáner y analizadas con un ordenador. Esta técnica la realiza el Instituto CEFER en colaboración con el prestigioso laboratorio genético Reprogenetics.

La siguiente imagen corresponde a un embrión femenino (hay 2 cromosomas X y no hay cromosoma Y). No hay alteraciones en ninguno de los 23 pares de cromosomas: 


La siguiente imagen corresponde a un embrión femenino al que le faltan los cromosomas 11 y 20. Con las técnicas que empleábamos anteriormente (estudiábamos sólo 5 ó 9 cromosomas) no lo hubiéramos detectado:


Límites del Diagnóstico Genetico Preimplantacional (DGP)
Se ha de reseñar que se trata de un estudio parcial del material genético, de manera que no informa de todas las posibles alteraciones cromosómicas ó genéticas presentes en el embrión. Sólo analizamos una célula, no todo el embrión. Sólo da información sobre lo estudiado en cada caso.