¿Qué es?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el estudio de la constitución genética ó cromosómica de un embrión antes de transferirlo al útero. La finalidad de dicho estudio es la de detectar los embriones afectos de una alteración genética o cromosómica concreta. Se realiza en aquellos casos en los que la indicación médica así lo requiera.
¿Cuándo se aconseja?
Este estudio está indicado:
- En parejas con cariotipos alterados
- en caso de hombres con alteraciones cromosómicas de las células germinales. El diagnóstico de estas alteraciones se hace por el estudio de FISH en espermatozoides y/ o estudio meiótico en biopsia de testículo.
- en mujeres con mas de 37 años. La técnica de DGP en estos tres supuestos es la de FISH, es decir estudio cromosómico.
- en pacientes con enfermedades genéticas (no cromosómicas) que se puedan transmitir a la descendencia, para evitar tener hijos afectos. En estos casos la técnica a aplicar es la de PCR.
- Es preciso conocer la problemática de cada caso concreto para informar al paciente e indicar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) adecuada.
¿Como se realiza?
La técnica utilizada consiste en biopsiar (tomar una muestra) de cada embrión cuando este llegue al estadio de 6-8 células, habitualmente a los 3 días después de la extracción de los óvulos y de la ICSI.
A través de un orificio efectuado en la cubierta del embrión (zona pelúcida) se extrae una célula embrionaria. Se considera que la célula biopsiada, y en concreto su núcleo, es una muestra fiable de la constitución genética –cromosómica de cada embrión.
Se realiza el estudio del núcleo de la célula extraída, bien por FISH (hibridación in situ con sondas fluorescentes de DNA); o por PCR (amplificación de un segmento del DNA por la acción de la enzima Polimerasa). Este estudio requiere un día y la transferencia de los embriones normales se efectúa el día cuatro, es decir un día después de lo habitual.
Límites del Diagnóstico Genetico Preimplantacional (DGP)
Se ha de reseñar que se trata de un estudio parcial del material genético, de manera que no informa de todas las posibles alteraciones cromosómicas ó genéticas presentes en el embrión. Sólo da información sobre lo estudiado en cada caso.