Què és?
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) consisteix en lestudi de la constitució genètica o cromosòmica dun embrió abans de transferir-lo a lúter. La finalitat de lesmentat estudi és la de detectar els embrions afectes duna alteració genètica o cromosòmica concreta. Es realitza en aquells casos en els quals la indicació mèdica així ho requereixi.
Quan saconsella?
Aquest estudi està indicat:
- en parelles amb cariotips alterats
- en cas dhomes amb alteracions cromosòmiques de les cèl·lules germinals. El diagnòstic daquestes alteracions es fa per lestudi de FISH en espermatozous i/ o estudi meiòtic en biòpsia de testicle.
- en dones amb mes de 37 anys. La tècnica de DGP en aquests tres supòsits és la de FISH, és a dir estudi cromosòmic
- en pacients amb malalties genètiques (no cromosòmiques) que es puguin transmetre a la descendència, per evitar tenir fills afectes. En aquests casos la tècnica a aplicar és la de PCR.
És precís conèixer la problemàtica de cada cas concret per informar el pacient i indicar la tècnica de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) adequada.
Com es realitza?
La tècnica utilitzada consisteix en biopsiar (prendre una mostra) de cada embrió quan aquest arribi a lestadi de 6-8 cèl·lules, habitualment als 3 dies després de lextracció dels òvuls i de lICSI.
A través dun orifici efectuat a la coberta de lembrió (zona pelúcida) sextreu una cèl·lula embrionària. Es considera que la cèl·lula biopsiada, i en concret el seu nucli, és una mostra fiable de la constitució genètica -cromosòmica de cada embrió.
Es realitza lestudi del nucli de la cèl·lula extreta, bé per FISH (hibridació in situ amb sondes fluorescents de DNA); o per PCR (amplificació dun segment del DNA per lacció de lenzim Polimerasa). Aquest estudi requereix un dia i la transferència dels embrions normals sefectua el dia quatre, és a dir un dia després de lhabitual.
Límits del Diagnòstic Genetico Preimplantacional (DGP)
Sha de ressenyar que es tracta dun estudi parcial del material genètic, de manera que no informa de totes les possibles alteracions cromosòmiques o genètiques presents a lembrió. Només dóna informació sobre lestudiat en cada cas.