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¿Existen hombres con ovarios?

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¿Hay hombres con ovarios?

Hay pacientes inscritos en el registro civil como varones que no son tales. La apariencia de los genitales externos, pene y escroto, es la base para asignar al recién nacido un sexo masculino o femenino. Lo habitual es que los genitales externos se correspondan con los genitales internos, las gónadas y los cromosomas. Pero no siempre es así. Hay pacientes inscritos como hombres al nacer y que tienen cromosomas de mujer, XX; y ovarios. Los genitales internos: epidídimos, conductos deferentes y vesículas seminales, son masculinos. Derivan de los conductos de Wolff del feto. Pero la vulva se ha masculinizado: el clítoris ha crecido adquiriendo el aspecto de un pene; y los labios mayores se han fusionado aparentado un escroto.

¿Por qué se ha producido la masculinización de los genitales externos?

Por un exceso de andrógenos durante la vida fetal. La fuente de estos andrógenos no son los testículos que no los hay. La fuente son las glándulas suprarrenales que por una alteración genética producen exceso de sustancias con acción androgénica como la DHEA, (De Hidro Epi Androsterona), la androstendiona y la testosterona.

¿Cómo funcionan las glándulas suprarrenales?

Las glándulas suprarrenales, como su nombre indica, se encuentran sobre los riñones. Estas glándulas las tienen tanto hombres como mujeres. En la corteza de esta glándula suprarrenal se producen tres tipos de hormonas: cortisol, aldosterona y andrógenos. Para sintetizar estas hormonas se precisa el estímulo de la ACTH (otra hormona producida por la hipófisis, glándula que se encuentra en la base del cráneo). A su vez el cortisol actúa sobre la hipófisis y frena la síntesis de ACTH generando un equilibrio entre ACTH y cortisol. Es el mecanismo de retroalimentación (feed-back en inglés). Estos mecanismos de retroalimentación controlan que no aumenten ninguna de las hormonas en exceso y que no se produzcan desequilibrios. La hipófisis (en la base del cráneo) sintetiza ACTH que estimula en las glándulas suprarrenales la producción de cortisol y el cortisol actúa en la hipófisis reduciendo la producción de ACTH.

¿Qué pasa cuando algo falla?

Para producir aldosterona y cortisol, la suprarrenal necesita una enzima, la 21-alfa hidroxilasa que no es necesaria para producir andrógenos. Una alteración genética que provoque déficit de la enzima citada producirá falta o disminución de aldosterona y de cortisol; al haber menos cortisol la ACTH no está frenada y aumenta el estímulo sobre las suprarrenales incrementando la producción de andrógenos que no precisan de la presencia de la enzima 21-alfa hidroxilasa. Si la falta de la enzima es muy acusada, el déficit de aldosterona produce una pérdida urinaria de sodio que puede ser muy grave para la salud. Si no tenemos cortisol que frene la producción de ACTH, ésta aumentará y generará que se produzca más testosterona en la suprarrenal.
Otros déficits enzimáticos de las suprarrenales son los de la 11 beta hidroxilasa y la 17 alfa hidroxilasa pero son menos frecuentes que el déficit de la 21 alfa hidroxilasa. La herencia de todos los déficits enzimáticos citados es autosómica recesiva.

¿Cómo podemos tratar este exceso de andrógenos?

El tratamiento es dar cortisol con lo que se frena la producción de ACTH y por consiguiente de andrógenos. Se puede completar con cirugía si es preciso.

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